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及時部分 概述

及時章 自閉癥譜系障礙的界定與診斷

(鄒小兵，付秀銀)

及時節 自閉癥譜系障礙的定義

自閉癥譜系障礙(Autism Spectrum Disorder，簡稱ASD)，亦稱孤獨癥譜系障礙，被定義為一組起源于兒童早期，以社會交往和溝通障礙、興趣范圍狹窄及重復刻板行為為主要特征的發育障礙(DSM-5，2013)。也經常被認為是一類以不同程度的社會交往和交流障礙、狹隘興趣、重復刻板行為以及感知覺異常為主要特征的神經發育障礙。

近年來，人類對自閉癥的研究和認識有了進一步的發展。2013年美國精神障礙診斷與統計手冊第五版(The American Psychiatric Association's Diagnostic and Statistical Manual, Fifth Edition，簡稱DSM-5)中，將典型自閉癥(Autism)、阿斯伯格綜合征(Asperger’s Syndrome)、廣泛性發育障礙無其他定義的(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified, 簡稱PDD-NOS)都統稱為自閉癥譜系障礙。新的DSM-5診斷標準強調了兩大主要臨床表現：

① 持久性的社會交往/交流障礙(包括社會互動和情緒互動困難，維持關系嚴重困難和非言語交流障礙)。

② 狹隘興趣和重復刻板的行為方式，感覺器官的異常(包括對慣常模式等非常固執，拒絕變化；重復的言語或行動，強烈特定的興趣，整合感官知覺信息存在困難，尋找感官刺激或避免感官刺激)。

被診斷為ASD的患者必須是在兒童早期表現出癥狀，且所有癥狀一起限制和損害了兒童的日常功能(DSM-5，2013)。

第二節 自閉癥譜系障礙的核心癥狀

社會交往與交流障礙、狹隘興趣、刻板行為及感知覺異常是ASD的核心癥狀，是ASD確診的必要條件。然而，需要充分認識到，與普通發育兒童的個性和行為復雜多樣一樣，不同的ASD兒童因為個性、年齡、病情程度、智力和是否有共患病，在臨床上表現迥異；同一個ASD兒童隨著年齡的增長，如未獲科學干預，臨床表現存在所謂瀑布效應(Cascade Effect)，多數ASD兒童癥狀逐漸明顯或典型。早在半歲左右，多數在兩歲前后，家長開始注意到ASD兒童與同齡普通發育兒童存在不同，主要體現在社會交往方面。對此，不少家長和初級保健醫生認為ASD兒童情況“大一點會好”而忽視，錯過早期診斷和干預機會。因此，臨床醫生熟悉和掌握兒童生長發育的一般規律，尤其是社會交往和交流能力的發生和發展規律非常重要。

一、社會交往/交流障礙

社會交往障礙是ASD的核心癥狀，最早期的發現多數為父母發現ASD兒童似乎“叫不應、眼不看”，ASD兒童通常喜歡獨自玩耍，對父母的指令常常充耳不聞，但是父母親通常清楚地知道孩子的聽力是正常的，因為孩子會執行其所感興趣的指令，例如上街、丟垃圾、吃餅干等。與父母在一起時通常缺乏目光接觸或對視短暫、游離；有需要時通常拉著父母的手到某一地方，但是并不能用手指指物，也不能依照指令用手指指認親人；ASD兒童或是沒有與人交往的興趣，或是缺乏與人交流的技巧，不愿意、不懂得或不擅長與父母或小朋友之間進行合作性、分享性、對話性、模仿性、輪流性、競爭性、對抗性游戲；多數ASD兒童不怕陌生人，與父母親之間似乎缺乏依戀關系或是表現為延遲的反應，在多數時間對親人的離開和歸來缺乏應有的或恰當的情感表現，似乎不能用余光注意父母是否在場；軀體語言運用能力落后，較少運用點頭或搖頭表示同意或拒絕；很少主動尋求父母的關愛或安慰，甚少用眼神參照、示意。無論是否具備語言能力，都甚少有向父母告知或分享的行為，也不會向父母顯示、顯耀自己，不會撒謊、很少告狀；不能與他人共同注意周圍發生的事情，例如顯著的聲響、東西的跌落、人物的出現等；給人感覺在交流方面與他人不同步、不協調。需要指出，社會交往障礙也存在程度差異，從嚴重的幾乎無交往狀態到愿意交往但交往互動技巧欠缺，呈譜系(Spectrum)分布，這也是譜系障礙概念的體現。

語言是社會交流的手段，然而并非僅有的手段。ASD兒童在語言交流方面存在障礙，這是多數ASD兒童家長帶孩子來醫院就診的首要原因。不同兒童因病情輕重，存在不同程度的語言障礙，也體現了譜系特征，多數兒童語言發育落后，通常在兩歲甚至三歲時仍然不會說話；部分ASD兒童在正常語言發育后，出現了語言倒退或停滯；部分ASD兒童具備語言能力，但是語言缺乏交流互動性質，表現為無意義的發音、難以聽懂的語言、重復刻板語言或是自言自語，語言內容單調，有些語言內容奇怪難以理解，模仿言語和“鸚鵡式語言”很常見，不能正確運用“你、我、他”等人稱代詞。擁有語言的ASD兒童多使用“指令”語句，例如“上街”、“要吃麥當勞”，很少會使用疑問句或征詢意見的語句；少數ASD兒童語言過多，顯得滔滔不絕，重復提問、明知故問、自問自答、自說自話，即使與人對話，語言多數顯得單向交流，不能顧及對方的言語和情緒，難以輪流說話，言語內容與場景往往不相符，而與ASD兒童自身興趣有關，自我中心特征明顯。

二、狹隘的興趣和重復刻板行為

主要體現在身體運動的刻板，對物件玩具不同尋常的喜好和方式，特定的儀式性行為，堅持同一性。ASD兒童可能對多數兒童喜愛的活動、游戲和玩具不感興趣，但卻會對某些特別的物件或活動表現出超乎尋常的興趣，并因此表現出這樣或那樣的重復刻板行為或刻板動作，例如反復轉圈、搖晃、敲打、看手、雙手舞動、嗅味；開關門、撥弄開關按鈕、敲打鍵盤、翻書、來回奔走、排列玩具和積木、轉動玩具車輪；特別依戀某一種東西，如紙盒、飲料罐、樹枝或其他物品；反復觀看電視廣告或天氣預報、愛聽某一首或幾首特別的音樂、愛看某些固定的節目、堅持走某一條路線；重復問相同問題、重復說相同的話語、近似強迫性地講述自身感興趣的話題。ASD兒童往往在某一段時間有某幾種特殊興趣和刻板行為，隨著時間的推移，狹隘興趣和刻板行為也會發生變化，但總是維持著幾種興趣和刻板行為。通常，嚴重的會出現頻繁的身體運動刻板常見，輕微者可能更多體現在思維的強迫性方面。

與狹隘興趣和重復刻板行為密切相關的是多數ASD兒童存在感知覺異常，一些感官顯得過度敏感，另外一些感官又顯得過度遲鈍。如有些兒童對某些聲音特別恐懼或喜好；有些表現為對某些視覺圖像的恐懼或喜好，或是喜歡用特殊方式注視某些物品(例如格子門窗、電梯門的開關等)，一些ASD兒童喜歡歪頭斜眼視物(并非斜視)；很多ASD兒童不喜歡被人擁抱；喜歡嗅、啃、咬物品；挑食現象常見；部分ASD兒童痛覺遲鈍；本體感覺方面也顯得特別，例如喜歡長時間坐車或搖晃，特別喜歡或懼怕乘坐電梯等。這些異常與一些異常情緒表現可能存在密切關系。

第三節 自閉癥譜系障礙的合并癥狀

ASD兒童的不同，除了體現在上述核心癥狀的程度差異外，也同時體現在以下各個方面。

一、智力狀況

智力或認知的定義甚為復雜，標準化智力測試是了解智力的手段之一。臨床上也會根據兒童對自身和外在世界“知道”或“懂得”多少做出初步判斷。例如可以指認自己的身體五官；命名人物(爸爸、媽媽、舅舅、叔叔等)和事物(例如桌子、蘿卜、兔子等)；知道事物之間的關系(例如熊貓吃竹子、兔子愛吃胡蘿卜、寶寶是媽媽的孩子、遠近、上下等)；學業能力(認識字和數字，做作業，學習成績等)；人際關系(模仿、交流、對話、揣摩等)等。

ASD兒童的智力從顯著低下到天才能力呈譜系分布。過去認為，多數(70%～90%)ASD兒童智力落后，近年來，隨著自閉癥譜系障礙概念的提出，眾多輕度ASD被診斷發現。調查發現僅30%～50%左右的ASD兒童智力落后，50%～70%智力在正常或超常。智力正常(韋氏智力測試>70)和超常的ASD稱為高功能ASD(High Functioning Autism,簡稱HFA)(鄒小兵，靜進，2005)。HFA往往較智力落后的ASD發現較晚。應注意，在采用標準化智力測驗測試ASD兒童時，因其社會交往障礙，測試時可能不合作，導致分數偏低，結果與兒童實際能力有明顯差距。

觀察發現，無論是智力正常還是落后的ASD兒童，無論測試中合作與否，在智力分測驗的“領悟能力”中多數得分很低。說明包含有社會交往內容的標準化智力測試也可以提供ASD診斷線索。

在前述的病因描述中，提出存在癥候群性ASD和經典ASD(鄒小兵，2013)。一般癥候群性ASD往往合并中到重度的智力障礙，而經典ASD智力正常者比例較高，尤其是在低年齡階段。ASD兒童(尤其是經典型)智力發展受社交障礙影響甚大，隨著年齡增長，如果沒有科學干預，會逐漸落后。

盡管智力水平各異,但有較多ASD兒童表現有較好的機械記憶能力，尤其是在記憶數字、時刻表、地圖、國旗、車牌、標志、日歷計算等方面，往往給他人很深的印象。部分(約5%～10%)輕度或HFA兒童在音樂、美術等藝術領域或某一些科學(例如天文、地理、生物、數學等)知識方面顯得能力較強甚至超強，值得關注。

二、動作能力

動作能力包括粗大運動和精細動作兩個方面。粗大運動如走、跑、跳等，精細運動如抓握、捏小球、抓筷子、用湯勺等。人體運動是肌肉的功能，但受外周感覺和運動神經控制，而外周感覺運動又受中樞神經系統控制，其中大腦皮層中的中央后回負責感覺(包括感知運動)，中央前回負責運動(發起、維持運動)，小腦和前庭負責運動的平衡和協調。中樞神經系統與外周神經系統與肌肉、骨骼協同，保障了人體的運動功能。其中任何一個部位的結構和功能受損都會影響人體正常運動功能。觀察發現，多數經典ASD兒童運動能力和身體協調平衡能力正常，說明這部分兒童負責運動的神經系統是正常的。多數癥候群ASD兒童運動落后或顯著落后，說明癥候群性ASD兒童的基因異常不僅影響了其社會交往和認知功能，也影響了其運動功能，兩者之間在病因和發病機制方面盡管存在聯系，但差異可能更大，需要今后通過研究加以區分。值得注意的是，在過去稱為阿斯伯格綜合征(在DSM-5診斷標準中屬于輕度ASD)的兒童中，有大約50% 存在著運動笨拙和協調能力落后現象，ASD兒童的臨床異質性可見一斑。其實這也是部分學者反對DSM-5將阿斯伯格綜合征歸類為ASD的原因之一。同樣是ASD，他們在運動能力方面的差異提示我們，在ASD兒童的教育訓練過程中，需要針對他們不同的運動能力，開展個體化的運動訓練。

三、注意缺陷與多動

多動和注意力分散在大多數ASD兒童中表現較為明顯，常常成為被家長和醫生關注的主要問題，也因此常常被誤診為兒童注意缺陷多動障礙，即多動癥(Attention Deficit and Hyperactivity Disorder，簡稱ADHD)。事實上，很多ASD兒童的注意缺陷和多動問題可能與單純ADHD不同，其注意力往往過度集中與過度分散并存，與兒童對游戲、活動或學習內容的興趣密切相關；也與兒童核心的社交障礙有不可分割的關聯，即缺乏對社交規則的理解，缺乏榮辱意識；此外，這還可能與ASD兒童獨有的感知覺和學習方式有關，即兒童可能外顯性學習(Explicit Learning)較弱，內隱性學習(Implicit Learning)較強，體現在部分ASD兒童表現出的“一心二用”能力，看似沒有專注所教導和學習的內容，但實際上也吸收了所教的內容。在教育過程中應該寬容其注意力分散和多動行為，堅持持之以恒的干預和教育。少數ASD兒童表現安靜甚至過分安靜，總是一人在某個角落或場所玩耍，以至于被家長忽略，也需要注意。不過也有學者認為ASD兒童內隱性學習弱。有待進一步研究。部分ASD安靜不喜動，給人特別好帶的感覺，尤其是在嬰兒時期，其需求容易被忽略。

四、睡眠、進食和排泄問題

ASD兒童有較高的睡眠障礙患病率。表現為睡眠時間偏少、入睡困難、夜間易醒、夜驚夜啼、晝睡夜醒等，這與ASD兒童大腦中的下丘腦垂體分泌的褪黑素不足可能有關，睡眠障礙對孩子情緒和次日的注意力以及活動均有不良影響；不少ASD兒童偏食嚴重，愛吃某一類食物或拒絕吃某一類食物現象均很常見，與ASD兒童感知覺敏感或遲鈍有密切關系，也與刻板行為有關。不過已有的研究未發現偏食對其營養和生長發育造成了嚴重的影響；一些ASD兒童排便習慣培養十分困難，表現為只能在固定的場所以固定的方式排大小便，否則就會遺尿遺便，一些兒童有便秘現象，但一些兒童初始大便性狀并不堅硬，卻常常拒絕排便，導致多日排便一次，也會繼發性易致便秘。需要培養兒童定時大便習慣。少數ASD兒童易患腹瀉。

五、情緒障礙

較多ASD兒童表現出較嚴重的情緒紊亂，包括容易啼哭、尖叫、發脾氣，難于撫慰，甚至暴怒發作，出現攻擊、破壞和自傷等行為，這類行為可能與兒童社交溝通障礙，需求表達不易理解有關，也與父母教育中要求過高或方法簡單粗暴不當、較多使用打罵或懲罰有一定關系。少數ASD兒童性情溫順安靜，對于治療比較有益。

六、其他

由于社交障礙以及行為我行我素、不服從指令，多數家長感覺ASD兒童生活自理能力差，家庭照料和看管難度很大。由于缺乏對危險的認識能力和安全意識，走失和意外發生率高，需要引起家庭和社會的高度重視。

第四節 自閉癥譜系障礙的診斷

根據兒童家長提供的病史，醫生直接觀察ASD兒童的行為，結合結構化和半結構化的診斷量表和問卷，根據DSM-5診斷標準(見表1-1)作出診斷。

表1-1 DSM-5自閉癥譜系障礙診斷標準

統稱為自閉癥譜系障礙的患者必須符合以下 A, B, C, D，E標準：

A.在多種場景下，社交交流和社會交往方面存在持續性缺陷，表現為當前或曾經有下列情況(以下為示范性舉例，非全部情況)。

1.社交情感互動缺陷。程度從異常的社交接觸和不能正常地來回對話；到分享興趣、情緒或情感的減少；乃至不能啟動或回應社交互動。

2.在社交互動中使用非語言交流行為缺陷。程度從語言和非語言交流的整合困難；到異常的眼神接觸和身體語言，或在理解和使用手勢方面的缺陷；乃至面部表情和非語言交流的缺乏。

3.發展、維持和理解人際關系缺陷。程度從難以調整自己的行為以適應各種社交情景的困難；到難以分享想象的游戲或交友的困難；乃至對同伴缺乏興趣。

B.狹隘的、重復的行為模式、興趣或活動，表現為當前或曾經有下列2項情況。表現出以下至少兩項(以下為示范性舉例，非全部情況)

1.刻板或重復的軀體運動、使用物體或語言(例如，簡單的軀體刻板運動、擺放玩具或翻轉物體、模仿語言、特殊短語)。

2.堅持相同性，缺乏彈性地堅持常規或儀式化的語言或非語言的行為模式(例如，對微小的改變極端痛苦、難以轉變、僵化的思維模式、儀式化的問候、需要走相同的路線或每天吃同樣的食物)。

3.高度狹隘的、固定的興趣，其強度和專注度方面是異常的(例如，對不尋常物體的強烈依戀或先占觀念、過度的狹隘或持續的興趣)。

4.對感覺輸入的過度反應或反應不足，或在對環境的感覺方面不同尋常的興趣(例如，對疼痛/溫度的感覺麻木，對特定的聲音或質地的不良反應，對物體過度地嗅或觸摸，對光線或運動的凝視)。

C.癥狀必須存在于發育早期(但是，直到社交需求超過受限的能力時，缺陷可能才會表現出來，或可能被后天學會的策略所掩蓋)。

D.這些癥狀導致社交、職業或目前其他重要功能方面的有臨床意義的損害。見表1-2所示。

E.這些癥狀不能用智力障礙(智力發育障礙)或發育遲緩來更好的解釋。智力障礙和自閉癥譜系障礙經常共同出現，作出自閉癥譜系障礙和智力障礙的合并診斷時，其社交交流應低于預期的總體發育水平。

說明(附注)：

(1)若個體患有已確定的DSM-IV中的自閉癥、阿斯伯格綜合征或未在他處注明的廣泛性發育障礙的診斷，應給予自閉癥譜系障礙的診斷。個體在社交交流方面存在明顯缺陷，但其癥狀不符合自閉癥譜系障礙的診斷標準時，應給予社交(語用)交流障礙的診斷或評估。

(2)應說明(附注)下列情況

a.伴或不伴隨智力損害。

b.伴或不伴隨語言損害。

c.與已知的軀體或遺傳性疾病或環境因素有關(編碼備注：使用額外的編碼來確定有關的軀體或遺傳性疾病)。

d.與其他神經發育、精神或行為障礙有關(編碼備注：使用額外的編碼來確定有關的神經發育、精神或行為障礙)。

e.伴緊張癥(其定義參見與其他精神障礙有關的緊張癥的診斷標準)。(編碼備注：使用額外的編碼F06.1與自閉癥譜系障礙相關的緊張癥表明存在合并的緊張癥)。

表1-2 ASD程度分級

嚴重程度

社會交流

狹隘興趣和重復刻板行為

三級

(需要非常高強度的幫助)

在語言和非語言社交交流技能方面的嚴重缺陷導致功能上的嚴重損害，極少啟動社交互動，對來自他人的社交示意的反應極少。例如，個體只能講幾個能夠被聽懂的字，很少啟動社交互動，當他或她與人互動時，會做出不尋常的舉動去滿足社交需要，且僅對非常直接的社交舉動作出反應。

行為缺乏靈活性，應對改變極其困難，或其他局限的/重復行為顯著影響了各方面的功能。改變注意力或行動很困難/痛苦。

二級

(需要高強度的幫助)

在語言和非語言社交交流技能方面的顯著缺陷；即使有支持仍有明顯社交損害；啟用社交互動有限；對來自他人的社交示意的反應較少或異常。例如，個體只講幾個簡單的句子，其互動局限在非常狹窄的特定興趣方面，且有顯著的奇怪的非語言交流。

行為缺乏靈活性，應對改變困難，或其他局限的/重復行為對普遍觀察者來說看起來足夠明顯，且影響了不同情況下功能。改變注意力或行動很困難/痛苦。

一級

(需要幫助)

在沒有支持的情況下，社交交流方面的缺陷造成可觀察的損害。啟動社交互動存在困難，是對他人的社交示意的非典型的或不成功反應的明顯例子。可表現為對社交互動方面興趣減少。例如，個體能夠講出完整的句子和參與社交交流，但其與他人的往來對話是失敗的，他們試圖交友的努力是奇怪的，且通常是不成功的。

缺乏靈活性的行為顯著地影響了一個或多個情景下的功能。難以轉換不同的活動。組織和計劃的困難妨礙了其獨立性。

典型ASD診斷不難，但是對于低年齡、輕型和不典型病例，即使專業人員，診斷也存在困難。因此的病史詢問、體格檢查以及認真細致的行為觀察顯得十分重要。結構化或半結構化ASD篩查和診斷量表可以幫助醫生獲得的信息。

鑒于當前ASD較高的發生率，美國兒科學會推出了ASD早期發現與干預指南，提出了三級篩查診斷程序和早期干預原則，建議對所有兒童從出生第九個月起開始篩查。之后根據情況，分別采用不同的篩查量表和診斷工具，開展診斷工作。

影響早期診斷有幾個重要因素：ASD兒童多數不存在外貌異常(相反相當數量的ASD兒童外貌姣好)；眾多家庭存在著“孩子大些就會好”的觀點；ASD不良預后的現狀不僅讓家長心存恐懼，也讓專業人員在孩子年齡小、癥狀尚不典型之際不愿意或不能夠做出ASD的診斷。

ASD的早期診斷與大年齡診斷的不同在于，對于一個嬰幼兒，往往不是去看其“有”什么行為，例如“有”刻板行為、自言自語等，而是應該去看這個嬰幼兒“沒有”什么行為。在家庭和兒保門診中，對于一至兩歲的兒童，如果出現“四不”——“不看、不應、不指、不說”，或具體地說，缺乏與人的目光對視、叫之不應、不能主動或被動依指令指(認)人或物、不會發音對話，就應該注意有無ASD的可能。

另外需要注意的是社交和語言能力的倒退現象，如語言的倒退，曾經說過的詞，之后不會說了；社會能力倒退，孩子原本會模仿拍手、躲貓貓、揮手再見，后來又失去這些能力；這些情況盡管只在部分ASD兒童中出現，但在其他疾病中卻很少出現。很多ASD兒童的父母擔心孩子可能有聽力問題，因為當父母呼喚時，他/她沒有反應，但他們同時又說：“我清楚他/她不是聾子，因為他/她能聽見隔壁廳堂房間的電視廣告聲音”，或者“當我們說‘你想吃冰激凌嗎？’他/她會馬上跑過來”。這些正是早期觀察中最常見的癥狀。

所謂早期診斷意味著在兩歲以下診斷。對于六個月至兩歲的嬰幼兒，以下特征可以作為早期發現的警示指標：

① 6個月后不能被逗樂(表現出大聲笑)，眼睛很少注視人(eye contacting)；

② 10個月左右對叫自己名字沒反應(responding)，聽力正常；

③ 12個月對于言語指令沒有反應，沒有咿呀學語(babbling)，沒有動作手勢語言；不能進行目光跟隨；對于動作模仿(imitation)不感興趣；

④ 16個月不說(speaking)任何詞匯，對語言反應少，不理睬別人說話；

⑤ 18個月不能用手指指物(pointing)或用眼睛追隨他人手指指向，沒有顯示(showing)參照(referencing)和給予行為；

⑥ 24個月沒有自發的雙詞短語；

⑦ 任何年齡階段出現語言功能倒退或社交技能倒退(regression)。

第五節 自閉癥譜系障礙的鑒別

需要與ASD鑒別的主要疾病有：

一、特發性語言發育延遲(Specific Language Impairment，簡稱SLI)

ASD早期被關注的主要問題往往是語言障礙，比較容易